alelo alelo
Maria Marta Sarquis Soares Elizabete Rosária de Miranda Luiz Armando de Marco . Introdução . As técnicas de biologia molecular têm enorme valor não só nas questões de investigações básicas, mas também no entendimento de uma variedade de problemas que afetam a condição humana em geral. A prevenção de doenças, a geração de novos produtos protéicos e a manipulação de plantas e animais para aquisição de traços fenotípicos específicos são aplicações dos métodos utilizados por essas
Livro / Publicado em 31 de maio de 2013FONSECA - 54 Luciana A. Haddad . Sérgio D. J. Pena. INTRODUÇÃO. O projeto genoma humano catalisou o avanço do conhecimento sobre a sequência do ácido desoxirribonucleico (DNA) do genoma humano e tem criado novas perspectivas para diagnóstico e tratamento molecular em diversas áreas da Medicina, como a Neurologia. Já se dispõe, atualmente, da sequência completa dos 24 cromossomos humanos. Além disso, foram anunciados recentemente a primeira análise minuciosa
Livro / Publicado em 8 de maio de 2017Geraldo Magela Gomes da Cruz. Introdução à Visão Genética do Câncer Clorretal. O câncer é uma doença dos genes, ou melhor, é uma doença que tem como denominador comum de sua etiopatogenia a multiplicação desordenada e defeituosa de genes anormais. Os genes formam a unidade bioquímica responsável pelas características (genéticas) de todos os seres vivos. Quando sua multiplicação escapa dos parâmetros individualmente normais, formam-se os tumores malignos, de crescimento e disseminação
Livro / Publicado em 13 de julho de 2010Ruy G. Bevilacqua Eneida de Moraes Marcílio Cerqueira Paulo S. M. Alcântara. Introdução. O crescimento organizado, processo resultante da proliferação e diferenciação celular, depende de eventos coordenados que incluem: (1) duplicação precisa do DNA, previamente à divisão celular; (2) distribuição equitativa dos cromossomos durante a divisão celular; (3) divisões especificamente programadas para cada tipo celular, e (4) controle diferencial
Livro / Publicado em 13 de julho de 2010Otávia L. Caballero Sérgio D. J. Pena Andrew J. G. Simpson. Introdução. O câncer é uma doença genética que resulta do acúmulo de mutações que promovem a seleção clonal de células com comportamento agressivo crescente. A grande maioria das mutações nas células neoplásicas é somática. Aproximadamente 1% a 5% dos cânceres são hereditários. Nesse caso, a herança de mutações em diferentes genes resulta numa alta penetrância de síndromes de câncer, quando as alterações são transmitidas
Livro / Publicado em 13 de julho de 2010William P. Boger III Robert A. Petersen. Muitos dos métodos de exame de distúrbios oculares usados nos adultos são pertinentes também às crianças. Este capítulo enfatiza os exames, doenças oculares e terapias que são especialmente relevantes aos pacientes pediátricos. Estrabismo é muito prevalente na infância, e o desenvolvimento de ambliopia é um problema após 9 ou 10 anos de idade. (Ver no Cap. 12 os muitos tópicos que devem ser freqüentemente considerados nos cuidados aos pacientes
Livro / Publicado em 13 de julho de 2010O termo demência designa o enfraquecimento progressivo do conjunto das funções intelectuais, memória, atenção, julgamento, capacidade de raciocínio e as perturbações de comportamento que disso resultam. O acesso à representação simbólica e a organização programada do comportamento estão sob a dependência do neocórtex, principalmente das zonas de associação temporais, parietais e frontais. A demência manifesta a dissolução desse nível de organização: a regressão das capacidades intelectuais
Livro / Publicado em 13 de julho de 2010Quando analisado em gráfico, o padrão de incidência do câncer mamário por idade nos países da Europa e América do Norte se apresenta como uma curva bimodal, na qual a incidência aumenta rapidamente até os 45 anos, estabiliza quando a mulher se aproxima da menopausa, para então aumentar novamente de um modo um pouco mais lento. Alguns pesquisadores têm mencionado este fato como evidência de que o câncer de mama pode, na verdade, ser duas doenças distintas - uma doença da pré-menopausa,
Livro / Publicado em 13 de julho de 2010Francisco Bandeira Anna Karina Maia Leonardo Bandeira Maria Paula Bandeira . Introdução . Os níveis plasmáticos dos lipídios são variáveis entre os indivíduos de populações diferentes devido aos fatores genéticos e alimentares. A hiperlipidemia está presente quando acontece(m) aumento na produção e/ou diminuição da remoção dessas partículas do sangue. Uma definição para dislipidemia considera elevação dos níveis de colesterol total, lDl-c ou triglicerídeos >do percentil 95 ou
Livro / Publicado em 31 de maio de 2013Caesar Augustus Barros Fontes Bases Moleculares da HereditariedadeCitogenética é a ciência que emprega técnicas de citologia para estudar os cromossomos, sua estrutura e conseqüências genéticas para célula, tecido ou organismo. Com a sua evolução, nestas quatro últimas décadas, foi possível estabelecer nítidas correlações entre as alterações cromossômicas e doenças ou síndromes - citogenética clínica. Por outro lado, atualmente todas as áreas
Livro / Publicado em 13 de julho de 2010