Doença de Gaucher
A doença de Gaucher (DG) é uma enfermidade genética autossômica recessiva, pertencente ao grupo das doenças de depósito lisossômico, caracterizada pela deficiência da atividade da enzima ß-glicocerebrosidase ácida, também denominada glucosilceramidase, codificada pelo gene GBA1, localizado no cromossomo 1q22.