07 de abril de 2011 (Bibliomed). A carbamazepina causas diversas formas de reações de hipersensibilidade, variando de exantema máculo-papular às graves reações bolhosas. O alelo HLA-B * 1502 tem se mostrado fortemente correlacionado com a síndrome de Stevens-Johnson e necrólise epidérmica tóxica (SSJ-NET) induzida por carbamazepina, em chineses e outras populações asiáticas, mas não nas populações europeias. Foi realizado um estudo no U.K. Department of Health do genoma de 22 indivíduos
Clipping / Publicado em 7 de abril de 2011
07 de dezembro de 2010 (Bibliomed). Clopidogrel, um dos medicamentos mais comumente prescritos, é um pró-fármaco que exige biotransformação pelo CYP450. Os dados sugerem seu efeito farmacológico varia de acordo com o genótipo CYP2C19, mas há incerteza quanto aos riscos clínicos causados por genótipos específicos. Uma revisão publicada na JAMA definiu o risco de desfechos cardiovasculares adversos maiores entre os portadores de variantes genéticas do CYP2C19 com função reduzida
Clipping / Publicado em 7 de dezembro de 2010
20 de maio de 2010 (Bibliomed). As vias de mediação de triglicerídeos tem sua relevância incerta para a doença coronariana. Um estudo publicado na The Lancet investigou se há relação entre uma variante genética que regula a concentração dos triglicerídeos e o risco de doença coronariana. Foi investigada a relação entre polimosfismos no promotor do gen (-1131T>C) da apolipoproteína A5 (ApoA5) e a concentração de triglicerídeos, fatores de risco e risco de doença coronariana. Foi feita
Clipping / Publicado em 20 de maio de 2010
29 de setembro de 2011 (Bibliomed). A daptomicina é um lipopeptídeo com atividade bactericida, que age sobre a membrana celular de enterococos e é muitas vezes utilizada no tratamento de pacientes infectados com enterococos resistente à vancomicina. No entanto, o aparecimento de resistência à daptomicina ameaça a sua utilidade. Um estudo publicado na New England Journal of Medicine realizou todo o sequenciamento do genoma e caracterização do envelope celular de um par clínico de Enterococcus
Clipping / Publicado em 29 de setembro de 2011
02 de março de 2011 (Bibliomed). Um estudo publicado na BMJ usou variantes genéticas causadoras de mudanças na concentração C reativa para estudar o seu papel causal na doença cardíaca coronariana. 194.418 participantes, incluindo 46.557 pacientes com doença cardíaca coronariana prevalente ou incidente, foram estudados. Variantes de PCR foram associados com até 30% de diferença na concentração de proteína C reativa por alelo e não estavam relacionados com outros fatores de risco. Os riscos relativos
Clipping / Publicado em 2 de março de 2011
07 de março de 2013 (Bibliomed). Não existe informação suficiente sobre as contribuições genéticas para a calcificação valvular, a qual é uma importante precursora da doença valvar clínica. Pesquisadores determinaram as associações do genoma com a presença de calcificação da válvula aórtica (entre 6942 participantes) e calcificação do anel mitral (entre 3795 participantes), detectada pela tomografia computadorizada de varredura (CT). Um polimorfismo de único nucleotídeo (PUN) no locus (rs10455872)
Clipping / Publicado em 6 de março de 2013
02 de maio de 2007 (Bibliomed). Um estudo publicado no periódico Stroke investigou a associação entre fibrilação atrial (FA), acidente vascular cerebral (AVC) e demência, e sua correlação com patologias cerebrais, em indivíduos com idade acima de 85 anos. Segundo os resultados, FA teve associação significativa com AVC. Inicialmente, demência foi relacionada à idade, AVC clínico e presença de alelo de apolipoproteína Eε4, porém não mostrou associação com sexo, educação e fatores de risco vasculares.
Clipping / Publicado em 2 de maio de 2007
20 de outubro de 2009 (Bibliomed). Os polimorfismos dos genes relacionados ao reparo do DNA podem modular a predisposição ao câncer. Pesquisadores italianos revisaram as evidências relacionadas a esses polimorfismos e o risco de desenvolver melanoma cutâneo. Foi realizada uma busca nos bancos de dados PubMed, Medline, Embase, Cancerlit, Cochrane e ISI Web of Knowledge, sendo identificados 20 artigos originais que descreviam a relação entre o risco de melanoma e os polimorfismos únicos
Clipping / Publicado em 20 de outubro de 2009
20 de setembro de 2007 (Bibliomed). O periódico Arthritis & Rheumatism traz um estudo que investigou a contribuição de fatores de risco clínicos e genéticos para desenvolvimento de pneumonia, em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico (LES). Dos 282 pacientes, 42 (15%) apresentaram pelo menos um episódio de pneumonia. Polimorfismos no gene codificador do fator de necrose tumoral (TNF), particularmente do alelo –238A e de um haplótipo relacionado, apresentaram a associação mais consistente
Clipping / Publicado em 20 de setembro de 2007
10 de novembro de 2011 (Bibliomed). Pesquisadores do Joanne Knight Alzheimer's Disease Research Center avaliaram se a história familiar (HF) de doença de Alzheimer (DA) influência os biomarcadores de DA. Foram incluídos 269 indivíduos de meia-idade ou idosos, cognitivamente normais, com ou sem uma HF para DA. A HF positiva para DA foi associada com uma diminuição relacionada com a idade do nível de Aβ42 no líquido cefalorraquidiano; o alelo 4 da apolipoproteína E (APOE4) não alterou este
Clipping / Publicado em 10 de novembro de 2011
Tudo
Artigos
Notícias
Livros
Clipping
Literatura Médica
Revistas