11 de setembro de 2017 (Bibliomed). A Osteogênesis Imperfecta (OI) é uma desordem frequentemente causada por mutações no colágeno tipo I e é caracterizada por aumento da fragilidade esquelética. São necessárias terapias para reduzir as fraturas e melhorar a qualidade de vida em pacientes com OI. Sabe-se que as mutações heterozigotas faltantes no receptor da superfície celular, a proteína 5 (LRP5), está relacionada ao receptor de lipoproteínas de baixa densidade e aumentam a massa e força
Notícias / Publicado em 19 de outubro de 2017
07 de dezembro de 2010 (Bibliomed). No ensaio PLATO de ticagrelor versus clopidogrel para o tratamento de síndromes coronárias agudas, o ticagrelor reduziu o desfecho composto de morte cardiovascular, infarto do miocárdio e acidente vascular cerebral, mas aumentou os eventos de sangramento. Os genótipos CYP2C19 e ABCB1 são conhecidos por influenciar os efeitos do clopidogrel. Investigadores do estudo PLATO investigaram, em um subestudo, os efeitos desses genótipos sobre os resultados entre
Notícias / Publicado em 7 de dezembro de 2010
14 de maio de 2012 (Bibliomed). Um estudo publicado no periódico American Journal of Clinical Nutrition explorou as associações entre loci conhecidos de IMC e as medidas do tamanho do corpo desde o nascimento até a idade adulta. . Na pesquisa, 2.537 indivíduos de uma coorte de nascimentos britânica foram genotipados para 11 variantes genéticas associadas com o IMC adulto (FTO, MC4R, TMEM18, GNPDA2, KCTD15, NEGR1, BDNF, ETV5, SEC16B, SH2B1, e MTCH2). Os autores desenvolveram um escore
Notícias / Publicado em 13 de maio de 2012
03 de maio de 2013 (Bibliomed). O tratamento não monitorado com doses fixas de etexilato de dabigatrana é eficaz e tem um perfil de segurança favorável na prevenção da AVC em pacientes com fibrilação atrial em comparação com a varfarina. Pesquisadores trabalharam com a hipótese de que variantes genéticas poderiam contribuir para a variabilidade interindividual nas concentrações sanguíneas do metabolito ativo do etexilato de dabigatrana e poderiam influenciar a segurança e eficácia da dabigatrana.
Notícias / Publicado em 30 de abril de 2013
16 de abril de 2009 (Bibliomed). Um estudo realizado na Universidade de Zagreb (Croácia) e publicado no periódico Pediatrics investigou a prevalência e a possível associação de fatores de risco pró-trombóticos herdados com a ocorrência de acidente vascular cerebral (AVC), ataque isquêmico transitório (AIT) e migrânea em crianças. . Foram realizadas análises de genótipos para substâncias pró-trombóticas em 150 crianças < 18 anos, com diagnóstico estabelecido de AVC, AIT ou migrânea. A heterozigose
Notícias / Publicado em 16 de abril de 2009
6 de agosto de 2014 (Bibliomed). Uma recente meta-análise investigou o papel da variante rs1229984 no gene 1B da álcool desidrogenase ( ADH1B ) como um instrumento para investigar o papel causal do álcool na doença cardiovascular. Portadores do alelo de ADH1B rs1229984 consumiram 17,2% menos unidades de álcool por semana, tiveram uma menor prevalência de consumo excessivo de álcool e tiveram maior abstenção do que os não-portadores. Portadores do Rs1229984 apresentaram menor pressão
Notícias / Publicado em 4 de agosto de 2014
06 de novembro de 2003 (Bibliomed). Um grupo de pesquisadores identificou um gen que pode explicar porque algumas pessoas têm maior predisposição ao excesso de alimentação e, conseqüentemente, à obesidade. O estudo foi publicado na Public Library of Science Biology e mostra que portadores de um alelo do gen GAD2 sentem mais fome e, por isso comem mais. O gen GAD2, localizado no cromossomo 10, acelera a produção do neurotransmissor cerebral GABA (ácido gama-aminobutírico) no hipotálamo. O
Notícias / Publicado em 6 de novembro de 2003
14 de julho de 2022 (Bibliomed). Drusas moles e depósitos de drusenoides sub-retinianos (SDDs) caracterizam duas vias para a degeneração macular relacionada à idade avançada (DMRI), com riscos genéticos distintos, riscos séricos e doenças sistêmicas associadas.. Estudo apresentado na American Society of Retina Specialists Annual Meeting 2022 (ASRS 22), que ocorreu de 13 a 16 de julho de 2022 em Nova York, nos Estados Unidos, mostrou que pessoas com o fenótipo de DMRI de depósito de drusenoides
Notícias / Publicado em 29 de julho de 2022
27 de agosto de 2010 (Bibliomed). Imagem e biomarcadores moleculares para doença de Alzheimer podem identificar correlatos in vivo da neuropatologia do mal de Alzheimer e ser usados como marcadores substitutos da doença pré-clínica, segundo a médica neurologista Márcia Chaves, do Hospital das Clínicas de Porto Alegre. Em artigo apresentado neste mês no Rio Neuro 2010 - Congresso Brasileiro de Neurologia -, a especialista destaca a doença de Alzheimer pré-clínica e seus marcadores biopatológicos..
Notícias / Publicado em 27 de agosto de 2010
19 de outubro de 2009 (Bibliomed). O genótipo da apolipoproteína E (APOE) fornece informações a respeito do risco de doença de Alzheimer. Pesquisadores norte-americanos avaliaram o efeito da genotipagem, através de um estudo prospectivo, randomizado e controlado envolvendo 162 adultos assintomáticos que tinham pai ou mãe com doença de Alzheimer e que receberam ou não o resultado da genotipagem de sua APOE. Publicada na revista The New England Journal of Medicine, a pesquisa indicou algum
Notícias / Publicado em 19 de outubro de 2009
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