Caesar Augustus Barros Fontes Bases Moleculares da HereditariedadeCitogenética é a ciência que emprega técnicas de citologia para estudar os cromossomos, sua estrutura e conseqüências genéticas para célula, tecido ou organismo. Com a sua evolução, nestas quatro últimas décadas, foi possível estabelecer nítidas correlações entre as alterações cromossômicas e doenças ou síndromes - citogenética clínica. Por outro lado, atualmente todas as áreas da medicina moderna estão englobadas pela genética clínica em seus aspectos etiológicos, clínicos e evolutivos; além disso, as técnicas de biologia molecular (estudo direto dos genes e do DNA), antes utilizadas apenas para pesquisa, oferecem hoje larga contribuição ao diagnóstico laboratorial de doenças genéticas, imunológicas e infecciosas. Por estas razões, incluímos noções de genética molecular neste capítulo, pretendendo trazer aos leitores familiaridade com os princípios e termos atuais da genética clínica. Aqui procuramos apresentar os dogmas que relacionam....