A neuropatia óptica é comum nos distúrbios mitocondriais, porém pouco caracterizada na ataxia de Friedreich (AF), uma condição recessiva causada por ausência da proteína mitocondrial frataxina. Filippo Fortuna e colaboradores, da Universidade de Bologna, Itália, realizaram no qual investigaram 26 pacientes com AF confirmada molecularmente, estudando-se as seções anterior e posterior da via visual, empregando uma abordagem nova e integrada. . Essa abordagem incluiu um teste de campo visual
Literatura Médica / Publicado em 13 de julho de 2010
Klein NP, Lewis E, Fireman B, Hambidge SJ, Naleway A, Nelson JC, Belongia EA, Yih WK, Nordin JD, Hechter RC, Weintraub E, Baxter R Contexto e Objetivos: Todas as vacinas contendo proteção contra sarampo estão associadas a diversos tipos de reações adversos, incluindo crises convulsivas, febre e púrpura trombocitpênica imunológica (PTI)Como a vacina sarampo-rubéola-varicela (MMRV) está associada a maior risco de crises convulsivas febris, quando comparada ao uso dos componentes separadamente
Literatura Médica / Publicado em 18 de março de 2015
Gabrielle Norrish, Ella Field, Karen Mcleod, Maria Ilina, Graham Stuart, Vinay Bhole, Orhan Uzun, Elspeth Brown, Piers E F Daubeney, Amrit Lota, et al.. Objetivos: Entender o espectro da doença, a carga de sintomas e a história natural são essenciais para o manejo de crianças com cardiomiopatia hipertrófica (CMH). O efeito de mudar as práticas de rastreio ao longo do tempo não foi previamente estudado. Este estudo descreve as características clínicas e os desfechos da CMH infantil durante
Literatura Médica / Publicado em 9 de abril de 2019
Dos acidentes vasculares encefálicos, 80% são isquêmicos. Vinte por cento desses eventos ocorre em regiões supridas pela circulação posterior (vertebrobasilar, VB), sendo que a paralisia decorrente dessas lesões pode ser devastadora, e algumas formas apresentam altas taxas de mortalidade. Muitos casos de doença VB (DVB) não são diagnosticados ou o são incorretamente. Em artigo recente, Sean Savitz e colaboradores, da Universidade Harvard, EUA, realizaram revisão sobre o tema.. As causas
Literatura Médica / Publicado em 13 de julho de 2010
As leucemias estão entre as doenças neoplásicas de maior gravidade, sendo que o seu conhecimento e tratamento possuem um alto grau de complexidade devido aos seus vários subtipos. As leucemias são basicamente dividas entre as mielocíticas e as linfocíticas, sendo classificadas de acordo com a célula responsável pelo início do processo maligno e em agudas e crônicas.. As leucemias mielocíticas são responsáveis por cerca de 12.800 casos anualmente nos EUA sendo que as agudas (LMA) estão dispostas
Literatura Médica / Publicado em 13 de julho de 2010
As leucemias estão entre as doenças neoplásicas de maior gravidade, sendo que o seu conhecimento e tratamento possuem um alto grau de complexidade devido aos seus vários subtipos. As leucemias são basicamente dividas entre as mielocíticas e as linfocíticas, sendo classificadas de acordo com a célula responsável pelo início do processo maligno e em agudas e crônicas.. As leucemias mielocíticas são responsáveis por cerca de 12.800 casos anualmente nos EUA sendo que as agudas (LMA) estão dispostas
Literatura Médica / Publicado em 13 de julho de 2010
A insônia fatal esporádica é uma rara doença por príons, reconhecida recentemente. Com o objetivo de relatar um caso único de insônia fatal esporádica, em uma mulher com deterioração cerebelar progressiva, sendo o quadro inicialmente atribuído a uma síndrome paraneoplásica cerebelar, Lahar Mehta e colaboradores, da Universidade de Rochester, EUA, publicaram artigo recentemente.. Trata-se de uma pacientes de 56 anos, que se apresentou com ataxia cerebelar progressiva, com diagnóstico de linfoma
Literatura Médica / Publicado em 13 de julho de 2010
Têm sido descritas múltiplas complicações de varicela. Complicações músculo-esqueléticas (osteomielite, artrite séptica e fasciíte necrotizante), assim como complicações neurológicas (ataxia, encefalite, mielite transversa), são bastante conhecidas. Mas, recentemente, um grupo de pesquisadores canadenses chefiados pela Dra. Caroline Quach, da University of Montreal, publicaram um relato de caso de 2 crianças, com idade de 18 meses e de 5 anos, que haviam sido admitidas a pouco tempo em
Literatura Médica / Publicado em 13 de julho de 2010
A Dr. Irene Koomen do Department of Pediatrics, VU Medical Center, Amsterdam, Holanda e colegas realizaram um estudo para estabelecer a incidência da perda auditiva sensorioneural em crianças que sobreviveram à meningite bacteriana não-Haemophilus influenzae tipo B (HIB), para destacar a percentagem atual da avaliação de audição, e para desenvolver um padrão de predição para identificar aqueles que estão em risco de perda auditiva. Em 1999, foi realizado um estudo em 628 crianças
Literatura Médica / Publicado em 13 de julho de 2010
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