FONSECA - 63 Fernando Norio Arita. INTRODUÇÃO. A ataxia é definida como distúrbio do movimento decorrente da perda da coordenação motora ou do equilíbrio na ausência de fraqueza muscular.. O termo ataxia é utilizado para descrever um distúrbio que pode estar presente na marcha (marcha atáxica), na instabilidade em pé ou sentado (ataxia de tronco) ou na incoordenação de um membro ao executar um movimento (ataxia apendicular).. Em geral, a ataxia
Livro / Publicado em 8 de maio de 2017
A neuropatia óptica é comum nos distúrbios mitocondriais, porém pouco caracterizada na ataxia de Friedreich (AF), uma condição recessiva causada por ausência da proteína mitocondrial frataxina. Filippo Fortuna e colaboradores, da Universidade de Bologna, Itália, realizaram no qual investigaram 26 pacientes com AF confirmada molecularmente, estudando-se as seções anterior e posterior da via visual, empregando uma abordagem nova e integrada. . Essa abordagem incluiu um teste de campo visual
Literatura médica / Publicado em 13 de julho de 2010
23 de abril de 2012 (Bibliomed). Um estudo publicado na Circulation fornece uma abordagem prática para a avaliação clínica da cardiomiopatia da ataxia de Friedreich (CAT). 205 pacientes com ataxia de Friedreich foram estudados. Para avaliar a hipertrofia miocárdica na CAT, a espessura diastólica final da parede do septo interventricular (EDFPS) mostrou ser o melhor parâmetro ecocardiográfico em comparação com a massa ventricular esquerda determinada pela ressonância magnética cardíaca. Com
Clipping / Publicado em 23 de abril de 2012
Neste artigo:. - Introdução - Quadro clínico - Exames complementares - Abordagem terapêutica - Evolução - Conclusão - Referências Bibliográficas. Introdução. A Ataxia de Friedreich (AF) é o protótipo de todas as formas de ataxia progressiva, respondendo por aproximadamente metade de todos os casos de ataxia hereditária. A AF é um distúrbio cerebelo-medular autossômico recessivo com evolução lenta, porém inexoravelmente degenerativa.. A AF é uma ataxia espinocerebelar
Artigo / Publicado em 18 de fevereiro de 2022
Ataxia Prolongada Associada à Intoxicação por Lítio Lasting Ataxia Associated with Lithium Intoxication Yara Azevedo* Cíntia de Azevedo Marques** Eduardo Iacoponi*** Resumo Relatado um caso de paciente portadora de transtorno afetivo bipolar tipo I que após quadro de intoxicação por lítio apresentou ataxia prolongada. Embora as complicações neurológicas na intoxicação pelo lítio sejam comuns e conhecidas na prática clínica, as seqüelas neurológicas permanentes são raras e desconhecidas
Revista / Publicado em 19 de setembro de 2001
Três critérios são comuns às doenças heredodegenerativas do sistema nervoso: seu determinismo genético, a sistematização das lesões e a qualidade do processo patológico: degeneração lenta, sem necrose nem inflamação.. A existência de formas esporádicas, a imprecisão da noção de degenerescência e a ignorância dos distúrbios bioquímicos, responsáveis por essas afecções, explicam por que os limites deste capítulo são muito maldefinidos.. Neuropatias hereditárias O aperfeiçoamento dos
Livro / Publicado em 13 de julho de 2010
FONSECA - 54 Luciana A. Haddad . Sérgio D. J. Pena. INTRODUÇÃO. O projeto genoma humano catalisou o avanço do conhecimento sobre a sequência do ácido desoxirribonucleico (DNA) do genoma humano e tem criado novas perspectivas para diagnóstico e tratamento molecular em diversas áreas da Medicina, como a Neurologia. Já se dispõe, atualmente, da sequência completa dos 24 cromossomos humanos. Além disso, foram anunciados recentemente a primeira análise minuciosa
Livro / Publicado em 8 de maio de 2017
Documento sem título Enio Roberto Pietra Pedroso. Introdução O sistema nervoso central (SNC) pode ser invadido por todos os agentes vivos, tendo como consequência potencial o desenvolvimento de infecção meningoencefálica (meningoencefalite), que evolui, em geral, de forma febril, e com grande variabilidade clínica, aguda ou crônica, desde assintomática até sintomática e grave, capaz de desencadear distúrbios neurodegenerativos crônicos, progressivos, irreversíveis, e importantes
Livro / Publicado em 14 de novembro de 2016
FONSECA - 22 Luiz Fernando Fonseca. Mirian Fabíola Studart Gurgel Mendes. Lina Márcia de Araújo Herval . André Vinícius Soares Barbosa. INTRODUÇÃO. Após quase dois milênios de tentativas terapêuticas sem sucesso para o tratamento das crises epilépticas, Sir Charles Locock, em 1857, introduziu o brometo de potássio para controle da epilepsia. Em 1912 foi observado que o fenobarbital (PB) reduzia o número de crises epilépticas nos pacientes que
Livro / Publicado em 8 de maio de 2017
FONSECA - 52 Rogério de Castro . Ana Flávia Mageste Pimentel. Introdução. As síndromes neurocutâneas constituem um grupo de doenças hereditárias distintas, podendo também aparecer combinadas, transmitidas por gene autossômico dominante de expressividade variada e com grande número de formas abortivas, atípicas ou intermediárias.. A grande maioria das síndromes neurocutâneas origina-se de alterações displásicas dos folhetos embrionários ectodérmico
Livro / Publicado em 8 de maio de 2017
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