O mecanismo subjacente ao risco reduzido de infarto do miocárdio nos portadores de polimorfismo leu 34 da subunidade A do fator (F) XIII não está claro. Dado que a acetilação do fibrinogênio pela aspirina pode alterar suas propriedades de formação de trombos e que a presença de fibrina estimula a ativação do FXIII mediado pela trombina, a Dra. Anetta Undas e colegas da Jagiellonian University School of Medicine, em Cracow, Polônia, testaram a hipótese de que o tratamento com aspirina
Literatura Médica / Publicado em 13 de julho de 2010
O polimorfismo da codificação de um único aminoácido (cSNPs) no gen da lipoproteína lipase (LPL) tem sido associado com o fenótipo da lipoproteína e o risco de doença vascular. O Dr. J. David Spence e colegas do Cardiovascular Genetics Laboratory, Robarts Research Institute, London, Ontário, Canadá, estudaram a associação entre o cSNPs na LPL e uma nova medida não-invasiva da doença ( área seccional da placa carotídea - CPA) através de ultrassom. Foram determinadas a CPA de 452 pacientes
Literatura Médica / Publicado em 13 de julho de 2010
A Heteroplasia Óssea Progressiva (POH), uma desordem autossômica dominante, é caracterizada por ossificação extensiva à derme durante a infância, seguida por incapacidade e por uma expansão da ossificação heterotópica dos músculos esqueléticos e do tecido conjuntivo profundo. Relatos ocasionais de ossificação heterotópica moderada na Osteodistrofia Hereditária de Albright (AHO) e um relato recente de dois pacientes que tinha ossificação heterotópica atipicamente extensiva sugeriram uma
Literatura Médica / Publicado em 13 de julho de 2010
A deficiência auditiva congênita afeta cerca de 1 em 2.000 recém-nascidos. Cerca de 50% de todos os pacientes com surdez pré-lingual não-sindrômica autossômica recessiva em diferentes populações apresentam mutações nos genes codificadores da proteína da junção gap, connexin 26 (GJB2), no lócus DFNB1 do cromossomo 13q12. Entretanto, uma grande porcentagem (de 10 a 42%) dos pacientes com mutações GJB2 apresenta apenas um alelo mutante, sendo que a mutação associada ainda não foi identificada.
Literatura Médica / Publicado em 13 de julho de 2010
A deficiência auditiva congênita afeta cerca de 1 em 2.000 recém-nascidos. Cerca de 50% de todos os pacientes com surdez pré-lingual não-sindrômica autossômica recessiva em diferentes populações apresentam mutações nos genes codificadores da proteína da junção gap, connexin 26 (GJB2), no lócus DFNB1 do cromossomo 13q12. Entretanto, uma grande porcentagem (de 10 a 42%) dos pacientes com mutações GJB2 apresenta apenas um alelo mutante, sendo que a mutação associada ainda não foi identificada.
Literatura Médica / Publicado em 13 de julho de 2010
Os indivíduos homozigotos para o alelo T do polimorfismo MTHFR C677T têm concentrações de homocisteína plasmática maiores (fenótipo) do que aqueles com genótipo CC, o que deveria colocá-los em alto risco para AVC. Supondo que esse polimorfismo é distribuído de forma aleatória durante a gametogênese, essa associação com o AVC não deveria ser influenciada ou confundida. O Dr. Juan P Casas do Centre for Clinical Pharmacology, Department of Medicine, British Heart Foundation Laboratories,
Literatura Médica / Publicado em 13 de julho de 2010
O sequenciamento genômico completo pode revolucionar o diagnóstico médico por meio da rápida identificação de alelos que causam doenças. No entanto, mesmo em casos com padrões simples de herança e diagnósticos ambíguos, a relação entre os fenótipos de doença e suas alterações genéticas correspondentes pode ser complicada. Testes diagnósticos abrangentes devem, assim, identificar todas as possíveis alterações no DNA em cada haplótipo e determinar quais são responsáveis pela doença. O grande
Literatura Médica / Publicado em 13 de julho de 2010
Estudos de associação genômica recentemente identificaram CLU, PICALM e CR1 como novos genes relacionados à doença de Alzheimer (DA) de instalação tardia. Com o objetivo de identificar e reforçar loci adicionais associados à DA e confirmá-los em uma amostra independente, bem como examinar a contribuição de genes recentemente identificados à predição de risco de DA em uma análise em três estádios de novos e prévios estudos genômicos publicados com mais de 35.000 indivíduos (8.371 casos de DA),
Literatura Médica / Publicado em 13 de julho de 2010
Múltiplos loci genéticos têm sido associados de maneira convincente ao risco de diabetes mellitus tipo 2 (DM2). James Meigs e colaboradores, da Universidade de Boston, EUA, realizaram estudo com o objetivo de testar a hipótese de que o conhecimento desses loci permite melhor predição do risco de DM2 em comparação aos fatores de risco comuns.. Foi realizada genotipagem de polimorfismos de nucleotídeos únicos (SNPs) em 18 loci associados ao DM, em 2.377 participantes da coorte Framingham Offspring.
Literatura Médica / Publicado em 13 de julho de 2010
Antioxidantes da dieta podem interagir com fontes endógenas de agentes pró- e oxidantes e ter impacto no risco de câncer de mama (CM). Yulin Li e colaboradores, do Instituto do Câncer Roswell Park, EUA, realizaram estudo de caso-controle que incluiu mulheres na pós-menopausa (505 casos e 502 controles) que participaram do estudo Cancer Prevention Study-II Nutrition Cohort, com o objetivo de analisar a interação entre os genes relacionados ao estresse oxidativo e o nível de consumo de frutas
Literatura Médica / Publicado em 13 de julho de 2010
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