Degeneração tardia da mácula retiniana: novos conhecimentos acerca da degeneração retiniana herditária

24 de setembro de 2009 (Bibliomed). Este estudo de pesquisadores do Reino Unido descreve, em detalhes, o fenótipo degeneração macular tardia (L-ORMD), uma condição que afeta tanto a retina quanto o segmento anterior. Uma revisão sistemática da literatura acerca desta condição serve como base para uma descrição detalhada da história natural, bem como a experiência clínica em identificar, monitorar e conduzir os pacientes. A L-ORMD raramente é uma condição autossômica dominante com penetração completa resultante de uma mutação do gene C1QTNF5 no cromossomo...

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