Doença de Fabry

Neste artigo:. - Introdução. - Quadro clínico e diagnóstico. - Tratamento. - Conclusão. - Referências bibliográficas. Introdução. Por ser uma patologia relativamente rara (incidência de 1/40 mil nascimentos), a doença de Fabry muitas vezes é subestimada ou não diagnosticada pelo clínico, necessitando de uma avaliação decisiva do especialista para reconhecimento e manejo adequado. O distúrbio caracteriza-se por comprometimento dos rins, cérebro e/ou coração.. A doença de Fabry é alteração genética ligada ao cromossoma sexual X, de caráter recessivo - portanto, acomete primordialmente indivíduos do sexo masculino. As meninas, que são heterozigóticas, de uma maneira geral são assintomáticas, no entanto algumas vezes podem exibir manifestações clínicas leves. . A doença de Fabry é uma doença ligada ao X causada por uma deficiência da enzima lisossómica α-galactosidase, resultando na acumulação de glicoesfingolípidos em múltiplos órgãos, principalmente o coração, os rins, pele, SNC, e pulmões.. O distúrbio é proveniente de uma mutação de um gene presente no braço longo do cromossoma X (Xq22), resultando em defeito de ...

Palavras chave: Doença de Fabry, alfa-galactosidase A, angioceratoma, terapia de reposição enzimática