Distrofia Muscular de Duchenne

© Equipe Editorial Bibliomed. Neste Artigo:. - Introdução. - Avaliação Diagnóstica. - Abordagem Terapêutica. - Conclusão. - Referências Bibliográficas. A Distrofia Muscular de Duchenne atinge cerca de 1 bebê nascido vivo dentre 3500 do sexo masculino. É uma doença de alcance mundial, não havendo diferenças étnicas nem geográficas no que tange à sua distribuição populacional. Aproximadamente 65% dos casos são de origem familial e o restante, 35%, são provenientes de mutações genéticas ao acaso, ou seja, formas adquiridas.. Introdução. A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma distrofia recessiva ligada ao cromossomo X, assim como a distrofia muscular de Becker. Pode ser caracterizada também, novamente em conjunto com esta última, como sendo uma distrofinopatia.. As distrofinopatias incluem um conjunto muito específico de patologias, que se definem por mutações no gene responsável pela síntese da proteína distrofina, localizado no Xp21. A distrofina participa do arranjo citoesquelético do miócito, ligando este ao sarcolema ...

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