A causa subjacente da imunodeficiência- X1 combinada grave SCID-X1 é uma mutação do gene da subunidade gama-c do receptor de citocinas, que previne a diferenciação dos progenitores linfóides em células T e NK. A doença é congênita e ligada ao cromossomo X.. Pesquisadores do Hopital Necker, em Paris, França, liderados pelo Dr. Alain Fischer observaram que a causa subjacente da SCID-X1 é uma mutação do gene da subunidade gama-c do receptor de citocinas, que previne a diferenciação dos progenitores
Literatura Médica / Publicado em 13 de julho de 2010
Um estudo americano coordenado pelo Dr. Erin Salvador, da University of Rochester e realizado em conjunto com o Johns Hopkins Hospital, teve como proposta determinar o impacto do leiomioma uterino no risco de aborto espontâneo no segundo semestre da gestação e determinar se a amniocentese genética aumentaria ainda mais este risco.. O estudo avaliou retrospectivamente mulheres com leiomioma uterino que realizaram amniocentese genética nos dois hospitais entre abril de 1994 e junho de 2000.
Literatura Médica / Publicado em 13 de julho de 2010
O tremor essencial (TE), cuja causa permanece pouco elucidada, é um dos distúrbios neurológicos mais comuns, sendo caracterizada por tremor postural que piora com os movimentos. Hao Deng e colaboradores, da Escola Baylor de Medicina, EUA, publicaram recentemente uma revisão sobre os aspectos genéticos desse distúrbio.. Embora tenha sido proposto que agentes ambientais desempenham um papel na patogênese do TE, acredita-se que fatores genéticos possam contribuir para seu surgimento. Até o
Literatura Médica / Publicado em 13 de julho de 2010
Com o intuito de examinar o genótipo e a associação fenotípica em crianças comparadas com seus pais, a Dra. Philippa J. Talmud e colaboradores do Center for Cardiovascular Genetics, Department of Medicine, Royal Free and University College London Medical School, Londres, Reino Unido; examinaram 495 crianças e seus pais no Columbia University Biomalers Study, de 1994 a 1998.. As variações em 4 chaves de locus de genes, nomeadas de lípase lipoproteína (LPL S447X), lípase hepática (HL – 480C>T),
Literatura Médica / Publicado em 13 de julho de 2010
Com o intuito de examinar o genótipo e a associação fenotípica em crianças comparadas com seus pais, a Dra. Philippa J. Talmud e colaboradores do Center for Cardiovascular Genetics, Department of Medicine, Royal Free and University College London Medical School, Londres, Reino Unido; examinaram 495 crianças e seus pais no Columbia University Biomalers Study, de 1994 a 1998.. As variações em 4 chaves de locus de genes, nomeadas de lípase lipoproteína (LPL S447X), lípase hepática (HL – 480C>T),
Literatura Médica / Publicado em 13 de julho de 2010
A Heteroplasia Óssea Progressiva (POH), uma desordem autossômica dominante, é caracterizada por ossificação extensiva à derme durante a infância, seguida por incapacidade e por uma expansão da ossificação heterotópica dos músculos esqueléticos e do tecido conjuntivo profundo. Relatos ocasionais de ossificação heterotópica moderada na Osteodistrofia Hereditária de Albright (AHO) e um relato recente de dois pacientes que tinha ossificação heterotópica atipicamente extensiva sugeriram uma
Literatura Médica / Publicado em 13 de julho de 2010
A tomografia computadorizada por feixe de elétrons é um método preciso, não-invasivo de se detectar e quantificar a calcificação de artérias coronárias (CAC), um marcador de aterosclerose subclínica e clínica das artérias coronárias. A quantidade de CAC prediz futura doença arterial coronariana em adultos assintomáticos, mas os fatores de risco medidos explicam menos da metade da variabilidade da quantidade de CA. Embora a identificação de vários genes candidatos na CAC, a importância
Literatura Médica / Publicado em 13 de julho de 2010
Os ácidos graxos da dieta podem ser importantes reguladores da expressão gênica. Entretanto, pouco se sabe sobre os efeitos de alterações nos ácidos graxos da dieta na regulação gênica no músculo esquelético humano. Um estudo canadense australiano coordenado pelo Dr. David Cameron-Smith, da School of Health Sciences, na Deakin University, em Burwood, Austrália, teve como objetivo determinar o efeito de alterações na ingesta dietética de lípides sobre a expressão de genes codificadores
Literatura Médica / Publicado em 13 de julho de 2010
Mutações raras afetando o fator de transcrição FOXP2 causa uma fala monogênica e distúrbio de linguagem. Para testar a hipótese de que a redução das vias neurais do FOXP2 influenciam fenótipos mais comuns, como o comprometimento específico da linguagem, Sonja Vernes e colaboradores, da Universidade de Oxford, Reino Unido, realizaram estudo publicado recentemente.. Foi realizado rastreamento genômico de regiões ligadas ao FOXP2 usando imunoprecipitação de cromatina, que levou os mesmos a
Literatura Médica / Publicado em 13 de julho de 2010
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