Hipertrofia cardíaca inexplicada, o critério para diagnóstico da cardiomiopatia hipertrófica (CMH), ocorre em um a cada 500 adultos. Novos conhecimentos sobre a causa genética e a fisiopatologia molecular da CMH estão transformando os paradigmas clínicos relacionados ao diagnóstico e tratamento dessa doença cardíaca tão comum. . Estudos genéticos em humanos estabeleceram que mutações dominantes nas proteínas que são componentes do aparato contrátil (os sarcômeros) causam a CMH. Com
Literatura Médica / Publicado em 13 de julho de 2010
Kohaar I, Porter-Gill P, Lenz P, Fu Y, Mumy A, Tang W, Apolo AB, Rothman N, Baris D, Schned AR, Ylaya K, Schwenn M, Johnson A, Jones M, Kida M, Silverman DT, Hewitt SM, Moore LE, Prokunina-Olsson L. Um anticorpo monoclonal contra o antígeno de célula-tronco prostática (PSCA) emergiu como nova terapia contra o câncer e está sendo testado em estudos com câncer de próstata e câncer de pâncreas, mas essa terapia parece ser eficiente apenas em pacientes com tumores que expressam PSCA. Esse estudo
Literatura Médica / Publicado em 4 de fevereiro de 2013
Qi L, Qi Q, Prudente S, Mendonca C, Andreozzi F, di Pietro N, Sturma M, Novelli V, Mannino GC, Formoso G, Gervino EV, Hauser TH, Muehlschlegel JD, Niewczas MA, Krolewski AS, Biolo G, Pandolfi A, Rimm E, Sesti G, Trischitta V, Hu F, Doria A Importância: O diabetes está associado a risco aumentado de DAC. Estudos prévios sugeriram que fatores genéticos predispondo a risco excessivo cardiovascular podem ser diferentes em pacientes diabéticos e não-diabéticos. Objetivo: Identificar determinantes
Literatura Médica / Publicado em 3 de outubro de 2013
O Dr. Nilgün Öztürk Turhan e colegas do Department of Obstetrics and Gynecology, Fatih University of Medicine, Bilkent Çamlik Sitesi, Ankara, Turquia, realizaram um estudo para avaliar os dados relacionados com a realização da amniocentese genética em um hospital universitário.. Os registros médicos foram usados para analisar as indicações de amniocentese, os resultados das análises cromossômicas, complicações e resultados na gravidez de Janeiro de 1998 a Janeiro de 2002. O
Literatura Médica / Publicado em 13 de julho de 2010
O Dr. Nilgün Öztürk Turhan e colegas do Department of Obstetrics and Gynecology, Fatih University of Medicine, Bilkent Çamlik Sitesi, Ankara, Turquia, realizaram um estudo para avaliar os dados relacionados com a realização da amniocentese genética em um hospital universitário.. Os registros médicos foram usados para analisar as indicações de amniocentese, os resultados das análises cromossômicas, complicações e resultados na gravidez de Janeiro de 1998 a Janeiro de 2002. O
Literatura Médica / Publicado em 13 de julho de 2010
Camilla J Kobylecki, Shoaib Afzal, George Davey Smith, e Børge G Nordestgaard . Antecedentes: A alta ingestão de frutas e legumes, bem como altas concentrações plasmáticas de vitamina C foram associados com baixo risco de doença cardíaca isquêmica em estudos prospectivos, mas os resultados de ensaios clínicos randomizados têm sido inconsistentes.. Objetivo: Nós testamos a hipótese de que altas concentrações plasmáticas vitamina C de origem genética, bem como resultantes da alta ingestão
Literatura Médica / Publicado em 20 de julho de 2015
Pieter van der Bijl, Vitória Delgado, Marianne Bootsma, Jeroen J. Bax. A etiologia da cardiomiopatia dilatada (CMD) pode ser agrupada como genética ou não genética. Mais de 50 genes patogênicos foram descritos, sendo as mutações sarcoméricas e laminares A/C as mais comuns. Os portadores de mutação para CMD genética são frequentemente assintomáticos até que a doença cardíaca se manifeste com insuficiência cardíaca, arritmias ou morte súbita de origem cardíaca. Estratégias preventivas são
Literatura Médica / Publicado em 27 de junho de 2018
Desenhos apropriados de estudos de genética molecular de derrame isquêmico requerem um entendimento da epidemiologia genética do derrame. Entretanto, não há dados populacionais publicados sobre a herdabilidade de subtipos etiológicos de derrame isquêmico, confundido pela herdabilidade de outros fatores de risco vasculares, ou a relação entre a herdabilidade e a idade de início. O Dr. U.G.R. Schulz e colegas do Stroke Prevention Research Unit, Department of Clinical Neurology, Radcliffe
Literatura Médica / Publicado em 13 de julho de 2010
O papel do tabagismo como fator causal dos carcinomas de pulmão é bem estabelecido, mas a predisposição genética também pode ter grande importância. Estudo publicado na última edição de 2004 do JAMA investigou a contribuição genética para o desenvolvimento do carcinoma de pulmão na população da Islândia.. Foram obtidas as razões de risco para carcinoma pulmonar para parentes de primeiro, segundo e terceiro graus de pacientes com a doença. Os dados foram obtidos do Icelandic Resource
Literatura Médica / Publicado em 13 de julho de 2010
Relatos de caso sobre agrupamento familiar da cardiomiopatia periparto (PPCM) e a ocorrência familial de PPCM e cardiomiopatia dilatada idiopática (DMC) são reconhecidos na literatura, sugerindo que fatores genéticos podem ter papel na patogênese da PPCM. Com o objetivo de avaliar a hipótese de que alguns casos de PPCM fazem parte do espectro de DMC familiar, apresentando-se no período periparto, Karin van Spaendonck-Zwarts e colaboradores, da Universidade de Groningen, Holanda, realizaram
Literatura Médica / Publicado em 13 de julho de 2010
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