Deficiência de surfactante pode ser causada por mutação genética

01 de Abril de 2004. O surfactante pulmonar forma uma membrana rica em lipídios que reveste as vias aéreas e que é fundamental ao funcionamento adequado dos pulmões. Produzido por células alveolares do tipo II, é armazenado em corpos lamelares intracelulares e secretado por exocitose, processo que parece envolver a participação crucial do gene ABCA3. Estudo publicado no The New England Journal of Medicine dedicou-se a sequenciar cada um dos exons do gene ABCA3 de 21 recém-nascidos com deficiência de surfactante cuja etiologia era desconhecida....

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