Terapia gênica em crianças com distrofia retiniana grave associada ao AIPL1: um estudo intervencional aberto e de primeira aplicação em humanos

Michel Michaelides, Yannik Laich, Sui Chien Wong, Ngozi Oluonye, Serena Zaman, Neruban Kumaran, et al.

Introdução: A distrofia retiniana causada pela deficiência genética do AIPL1 provoca um comprometimento visual grave e progressivo desde o nascimento. Nosso objetivo foi avaliar se a intervenção precoce com terapia de suplementação gênica seria segura e poderia melhorar os desfechos em crianças com essa condição.

Métodos: Este estudo clínico não randomizado e de braço único, realizado no Reino Unido, envolveu quatro crianças entre 1,0 e 2,8 anos de idade, diagnosticadas com distrofia retiniana grave associada a variantes patogênicas bialélicas no gene AIPL1. Desenvolvemos um vetor viral recombinante adeno-associado contendo a sequência codificadora do...

Palavras chave: Pediatria, terapia gênica, distrofia retiniana, AIPL1, acuidade visual, retina.