Envolvimento da connexin 30 na surdez não-sindrômica - The New England Journal of Medicine 2002, 346: 243-249

A deficiência auditiva congênita afeta cerca de 1 em 2.000 recém-nascidos. Cerca de 50% de todos os pacientes com surdez pré-lingual não-sindrômica autossômica recessiva em diferentes populações apresentam mutações nos genes codificadores da proteína da junção gap, connexin 26 (GJB2), no lócus DFNB1 do cromossomo 13q12. Entretanto, uma grande porcentagem (de 10 a 42%) dos pacientes com mutações GJB2 apresenta apenas um alelo mutante, sendo que a mutação associada ainda não foi identificada. Também já foram relatados casos familiares ligados a DFNB-1 que não apresentam mutações no GJB2.

Um estudo coordenado pelo Dr. Ignacio del Castillo da Espanha, avaliou 33 pacientes que apresentavam surdez pré-lingual não-sindrômica e que apresentavam apenas um alelo GJB2. Os pacientes não apresentavam relação familiar entre eles. Nove indivíduos apresentavam...

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