Triagem neonatal para imunodeficiência combinada grave e erros inatos de imunidade

Lev, Atar; Somech, Raz; Somekh, Ido

Objetivo da revisão: A imunodeficiência combinada grave (SCID) é a doença genética mais devastadora do sistema imunológico, com um resultado desfavorável, a menos que seja diagnosticada no início da vida. Os programas de rastreio neonatal (NBS) desempenham um papel crucial na facilitação de diagnósticos precoces e intervenções oportunas para as crianças afetadas.

Descobertas recentes: A SCID marcou o erro inato de imunidade (IEI) pioneiro a ser submetido a NBS, um marco alcançado há 15 anos através da enumeração de círculos de excisão de receptores de células T (TRECs) extraídos de cartões de Guthrie. Este avanço revolucionou a nossa abordagem à SCID, permitindo não só a identificação pré-sintomática e tratamentos imediatos...

Palavras chave: Pediatria, erros inatos da imunidade, círculo de recombinação do elemento de exclusão kappa, triagem neonatal, sequenciamento de próxima geração, imunodeficiência combinada grave, círculo de excisão de receptor de células T.