Modificadores genéticos de fibrose hepática na fibrose cística - JAMA 2009; 302(10):1076-83.

Um subgrupo de pacientes (3-5%) com fibrose cística (FC) desenvolve doença renal grave com hipertensão portal. Jaclyn Bartlett e colaboradores, da Universidade da Carolina do Norte em Chapel Hill, EUA, realizaram estudo com o objetivo de avaliar se algum de nove polimorfismos em cinco genes candidatos (alfa1-antitripsina, alfa1-antiprotease [SERPINA1], enzima conversora da angiotensina [ECA], glutationa S-transferase [GSTP1], lectina2 ligante de manose [MBL2] e fator transformador de crescimento beta1 [TGFB1]) se associam à doença hepática grave nesses pacientes.

Os pesquisadores conduziram estudo de caso-controle em dois estádios, recrutando pacientes com FC e doença renal grave com hipertensão portal (DHFB). No estudo inicial, 124 pacientes com DHFB e 843 controles sem essa complicação foram estudados quanto à genotipagem de...

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