Câncer colorretal familiar - JAMA 2005;293:1979-1985.

Aproximadamente 60% das famílias que preencheram o critério Amsterdam-I (AC-I) para câncer colorretal não-polipóide (HNPCC) têm uma anormalidade em um gene de reparo de erros no DNA (MMR). A incidência de câncer nas famílias AC-I com mutações MMR são reportadas serem muito altas, mas a incidência de câncer para indivíduos nas famílias AC-I sem evidência de um defeito MMR é desconhecido.

O Dr. Noralane M. Lindor do Departments of Medical Genetics, Mayo Clinic, Rochester, e colegas realizaram um estudo para determinar se o risco de câncer nas famílias AC-I sem deficiência aparente no MMR DNA são diferentes do risco de câncer em famílias AC-I com anormalidade MMR DNA.

Foram identificadas (1997-2001) 161 linhagens AC-I de múltiplas fontes populacionais e clínicas na América do Norte...

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