Deficiência de Alfa 1 Anti-Tripsina

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© Equipe Editorial Bibliomed. Neste Artigo:. - Introdução. - Manifestações Clínicas. - Exames complementares. - Tratamento. - Conclusão. - Referências Bibliográficas. A Deficiência de Alfa-1 Anti-Tripsina (AAT), descrita pela primeira vez em 1963, é um dos distúrbios hereditários mais comuns em todo o mundo. O desenvolvimento precoce de enfisema pulmonar é a manifestação clássica do distúrbio, e calcula-se que cerca de 1-3% de todos pacientes com diagnóstico de Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica apresentem deficiência de AAT.. Introdução. A deficiência de Alfa-1 Anti-Tripsina (AAT) é uma das 3 doenças genéticas letais mais comum entre caucasianos adultos, afetando cerca de 1 a cada 3.000-5.000 indivíduos. Entretanto, calcula-se que menos de 6% dos pacientes são identificados corretamente.. A alteração genética na deficiência de AAT altera a configuração da molécula de AAT, impedindo sua liberação pelos hepatócitos. Como resultado, os níveis séricos e alveolares de AAT diminuem.. Nos alvéolos, a AAT serve de proteção ...

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