Distúrbios Hipopigmentares Congênitos

Neste artigo:. - Introdução. - Exame do paciente. - Diagnósticos diferenciais. - Exames complementares. - Tratamento. - Conclusão. - Referências. Introdução . As doenças hipopigmentares podem se apresentar com uma perda completa ou parcial da pigmentação da pele e do cabelo. Estes distúrbios decorrem de mutações em genes que regulam o processo de síntese de melanina e sua distribuição pelos melanócitos. . As síndromes hipopigmentares congênitas resultam de um defeito na produção de melanina e são classificadas em Albinismo Oculocutâneo (AOC) tipos 1, 2 e 3; Albinismo Ocular (AO), síndrome de Chediak-Higashi (SCH), e síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP). SCH e SHP também podem se apresentar como defeitos extrapigmentares, incluindo disfunções leucocitárias e plaquetárias, entre outras.. O albinismo oculocutâneo (AOC) é um distúrbio autossômico recessivo causado pela completa ausência ou redução da biossíntese de melanina nos melanócitos. O AOC 1A é o tipo mais severo com uma completa falta de produção de melanina ao longo da vida, enquanto o molibro forma AOC 1B, AOC 2, AOC 3 e AOC ...

Palavras chave: Albinismo, hipopigmentação cutânea, fibrose pulmonar, gengivorragia, nistagmo, gengivite, colite granulomatosa, hemorragias, Chédiak-Higashi, Hermansky-Pudlak.