Doença de Gaucher

Neste artigo. - Introdução. - Quadro Clínico e Diagnóstico. - Tratamento . - Conclusão. - Referências Bibliográficas. "A doença de Gaucher é uma patologia de evolução grave, cursando com anemia, dor e fraturas ósseas importantes, trombocitopenia e hepatoesplenomegalia. Felizmente, a terapêutica de reposição enzimática tem dado grandes esperanças para os pacientes acometidos, adicionando recursos importantes e recentes às novas nuances do tratamento.". Introdução. . A doença de Gaucher (DG) pode ser caracterizada como sendo uma lipidose, ou seja, ela resulta do desarranjo de um dos processos que culminam com a degradação normal de compostos lipídicos. Pode ser considerada ainda multissistêmica devido ao seu caráter abrangente no sentido de atingir vários órgãos e sistemas.. . É uma patologia de ordem genética, de caráter autossômico recessivo, proveniente de uma mutação no gene (q21-q31) no cromossomo 1. Resulta de uma deficiência de glicosilceramidase. Assim, a DG é produto do acúmulo de glicocerebrosídios (glocosilceramida) nas células do sistema fagocítico mononuclear, principalmente do fígado, baço, medula óssea e linfonodos.. . ...

Palavras chave: Doença de Gaucher, beta-glicosidase ácida, hepatosplenomegalia, dor óssea, células de Gaucher.