Capítulo 11 - Questões Genéticas que Surgem no Berçário

Diana W. Bianchi. . I. Introdução. . Apesar de até 40% das admissões em hospitais pediátricos apresentarem uma base genética,5 geralmente o que chama mais atenção é a criança portadora de grandes malformações ou de um erro inato do metabolismo ficar internada no berçário. Malformações importantes são aquelas de origem pré-natal e que apresentam um significado cosmético, clínico ou cirúrgico. O nascimento de uma criança apresentando malformações significativas, quer se tenha estabelecido o diagnóstico no período pré-natal ou não, obviamente provoca uma resposta emocional por parte dos pais.14 É de responsabilidade da equipe médica garantir que o bebê afetado seja submetido a uma avaliação rápida, mas completa, de modo a permitir as intervenções diagnósticas e terapêuticas adequadas.. . II. Incidência. . As malformações importantes atingem 2 a 3% dos nascidos vivos.9,13,17 Essas entidades atualmente ultrapassaram a prematuridade ...

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