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Magnus de Oliveira Andrade Introdução O fígado é um órgão de múltiplas funções, sobretudo metabólicas, tendo sido descritas mais de 40 doenças relacionadas com distúrbios de seu metabolismo. Por isso, nos limitaremos às duas mais importantes: a doença de Wilson e a hemocromatose genética. Faremos algumas considerações gerais sobre ambas, principalmente no que se refere às suas características, genética, patogenia, quadro clínico e diagnóstico,
Livro / Publicado em 13 de julho de 2010Gabriela Ferraz Leal . Introdução . A genética é a ciência da hereditariedade e da variação biológica. A aplicação prática da genética à medicina inclui estudos sobre a herança das doenças nas famílias, a identificação de genes associados a doenças, a análise dos mecanismos moleculares por meio dos quais os genes causam doenças, o diagnóstico e tratamento das doenças genéticas e o aconselhamento genético (AG). . Do ponto de vista etiológico, as doenças genéticas são classificadas em
Livro / Publicado em 3 de dezembro de 2012Ricardo C. Cavalcanti. Ser homem ou ser mulher não é uma questão simples. É uma longa história. Afinal, no complexo processo da sexualização, não existem apenas dois caminhos: um levando fatalmente à formação de homens e outro levando fatalmente à formação de mulheres.. Esta concepção bipolar é uma forma primitiva do pensamento lógico. Pensa-se sempre em termos de macho/fêmea, certo/errado, escuro/claro, sem se alertar que entre um e outro
Livro / Publicado em 13 de julho de 2010Ivanise Helena Bezerra Torres Márcio Fernando Tavares de Souza . Introdução . O crescimento, interpretado como aumento físico do corpo como um todo ou em partes, deve-se à multiplicação e ao aumento do tamanho individual das células. Trata-se de um fenômeno biológico complexo, determinado geneticamente e modulado por um conjunto de fatores extrínsecos. Do resultado da interação entre a carga genética e os fatores do meio ambiente dependerá a maior ou menor expressão do potencial genético.
Livro / Publicado em 1 de abril de 2013Francisco Bandeira Anna Karina Maia Leonardo Bandeira Maria Paula Bandeira . Introdução . Os níveis plasmáticos dos lipídios são variáveis entre os indivíduos de populações diferentes devido aos fatores genéticos e alimentares. A hiperlipidemia está presente quando acontece(m) aumento na produção e/ou diminuição da remoção dessas partículas do sangue. Uma definição para dislipidemia considera elevação dos níveis de colesterol total, lDl-c ou triglicerídeos >do percentil 95 ou
Livro / Publicado em 31 de maio de 2013Fausto Edmundo Lima Pereira. Aspectos Básicos da Carcinogênese. A etiopatogenia do carcinoma dos cólons e reto não é ainda totalmente conhecida, mas os recentes avanços da biologia molecular têm trazido esclarecimentos importantes sobre os mecanismos envolvidos na gênese do tumor, permitindo inclusive intervenções preventivas que têm mudado a história natural de algumas formas da doença. Como em todos os cânceres, o carcinoma colorretal se origina da ação de fatores
Livro / Publicado em 13 de julho de 2010R. Nicholson. Introdução. Um princípio básico e clássico diz que a moralidade dos atos é determinada pela(s): (a) bondade do objeto; (b) intenção do sujeito; (c) circunstâncias.. O primeiro, a bondade do sujeito é a busca do bem; em bioética, beneficência (fazer o bem), e benevolência (desejar o bem), respeitando, certamente a autonomia do paciente, e o que é melhor para ele.. O melhor e mais simples dos exemplos
Livro / Publicado em 13 de julho de 2010Benedito Mauro Rossi Fábio de Oliveira Ferreira Wilson Toshihiko Nakagawa Ademar Lopes. Introdução. As principais síndromes hereditárias relacionadas ao aparecimento de câncer colorretal (CCR) são a polipose adenomatosa familiar (FAP) e o câncer colorretal hereditário sem polipose (HNPCC). A FAP é responsável por 1% dos casos de CCR e o HNPCC, entre 3% e 12%. Não existem dados sobre a incidência de HNPCC no Brasil. Porém, se considerarmos uma incidência de 8%, teremos
Livro / Publicado em 13 de julho de 2010Otávia L. Caballero Sérgio D. J. Pena Andrew J. G. Simpson. Introdução. O câncer é uma doença genética que resulta do acúmulo de mutações que promovem a seleção clonal de células com comportamento agressivo crescente. A grande maioria das mutações nas células neoplásicas é somática. Aproximadamente 1% a 5% dos cânceres são hereditários. Nesse caso, a herança de mutações em diferentes genes resulta numa alta penetrância de síndromes de câncer, quando as alterações são transmitidas
Livro / Publicado em 13 de julho de 2010Sergio Daniel Simon Adriana Lopes Molina Carlos Alberto Moreira Filho. Introdução. A influência de fatores familiares no desenvolvimento do câncer é conhecida desde a Antigüidade. Galeno já chamava a atenção para famílias com numerosos casos de câncer, se bem que ele atribuía a doença não a fatores familiares, mas à alta concentração de bile negra nesses indivíduos. Os autores franceses do século XIX, entretanto, já chamavam claramente a atenção para a existência de famílias
Livro / Publicado em 13 de julho de 2010