Sequenciamento genético em recém-nascidos pode ampliar diagnósticos precoces

22 de abril de 2025 (Bibliomed). Um estudo realizado em Nova York aponta que o uso de sequenciamento genético em recém-nascidos pode complementar os exames tradicionais, identificando condições raras e tratáveis logo nos primeiros dias de vida. A pesquisa analisou os primeiros 4.000 bebês de um total planejado de 100 mil e confirmou a viabilidade dessa abordagem.

Das famílias abordadas, 72% consentiram em participar, representando uma diversidade étnica significativa. O sequenciamento...

Palavras chave: Pediatria, sequenciamento genético, triagem neonatal, condições raras, diagnóstico precoce, saúde infantil.