Sequenciamento rápido de todo o genoma e um painel de genes neonatais direcionados em bebês com suspeita de distúrbio genético

28 de setembro de 2023 (Bibliomed). Os testes genômicos na infância orientam as decisões médicas e podem melhorar os resultados de saúde. No entanto, não está claro se o sequenciamento genômico ou um teste direcionado de sequenciamento de genes neonatais fornece resultados diagnósticos moleculares comparáveis e tempos de retorno dos resultados.

Novo estudo teve como objetivo comparar os resultados do sequenciamento genômico com os de um teste direcionado de sequenciamento de genes...

Palavras chave: Pediatria, genética, bebês, sequenciamento genômico, genes neonatais, diagnóstico molecular.