Há grande heterogeneidade genética nas neuropatias hereditárias com início na infância

07 de outubro de 2011 (Bibliomed). Neuropatias sensoriais e motoras hereditárias de início precoce são doenças raras, abrangendo a neuropatia desmielinizante congênita, com início da doença no período pós-natal precoce e a neuropatia de Dejerine-Sottas, começando na infância. O espectro clínico, no entanto, vai além dos limites destas duas entidades historicamente definidas. Mutações de novo dominantes no PMP22, MPZ e EGR2 são conhecidas por serem causas típicas de neuropatias hereditárias de início muito precoce. Além disso, mutações em vários outros genes dominantes...

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