Pediatria - Consulta Rápida - 2ª edição - Seção 01 - Capítulo 212 - Síndromes Dismórficas
Dados Básicos. Descrição . São definidas pela presença simultânea de dois ou mais defeitos morfológicos congênitos em diferentes campos do desenvolvimento. As síndromes podem ser: malformativas (quando o organismo é desde o início intrinsecamente anormal), disruptivas (quando o organismo é no início intrinsecamente normal mas tem seu desenvolvimento alterado por fatores externos) ou deformativas (quando os defeitos morfológicos decorrem da ação de forças mecânicas externas). São também, às vezes, chamadas de síndromes as displasias nas quais há a alteração no desenvolvimento de um tecido. . Genética . As síndromes malformativas são usualmente relacionadas a alterações genéticas cromossômicas ou gênicas (autossômicas ou ligadas ao X, dominantes ou recessivas, podendo ser herdadas ou representar mutações novas); as disruptivas quase sempre decorrem de agentes ambientais. Os causadores externos de deformações podem ser secundários a fatores genéticos ou ambientais. . Incidência-Prevalência . Defeitos congênitos são detectados em cerca de 3% dos RN vivos; dois terços destes são defeitos isolados, e um terço apresenta dois ou mais defeitos. Neste último grupo (aproximadamente 1% dos nascimentos) estão as síndromes, seqüências, associações e algumas displasias.....
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