Detecção de mutações no gene APC no DNA fecal de pacientes com tumores colorretais - New England Journal of Medicine 2001: 346:311-320

Os métodos não-invasivos para detecção de tumores colorretais têm potencial para reduzir a morbidade e mortalidade desta doença. As mutações do gene da polipose adenomatosa colônica (APC) que são precursoras dos tumores colorretais são, teoricamente, um ótimo marcador para detectar tumores colorretais. Um estudo recente realizado pelo Dr. Giovanni Traverso, do departamento de genética humana da Johns Hopkins School of Medicine, junto a outros colegas americanos, procurou determinar a viabilidade de se detectar mutações do gene APC por meio de DNA fecal, usando métodos recém desenvolvidos.

Os autores purificaram DNA de amostras de fezes colhidas de forma usual e pesquisaram mutações no gene APC com o uso de uma nova abordagem chamada truncamento digital de proteínas. Diversas mutações podem, potencialmente, serem identificadas de um modo sensível...

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