Herança genética do pai inativa gene GNAS1 na Heteroplasia Óssea Progressiva - The New England Journal of Medicine 2002;346:99-106

A Heteroplasia Óssea Progressiva (POH), uma desordem autossômica dominante, é caracterizada por ossificação extensiva à derme durante a infância, seguida por incapacidade e por uma expansão da ossificação heterotópica dos músculos esqueléticos e do tecido conjuntivo profundo. Relatos ocasionais de ossificação heterotópica moderada na Osteodistrofia Hereditária de Albright (AHO) e um relato recente de dois pacientes que tinha ossificação heterotópica atipicamente extensiva sugeriram uma base genética comum para as duas desordens. AHO é causado por mutações heterozigotas que inativam o gene GNAS1, resultando em redução da expressão ou da função da subunidade alfa da proteína G estimuladora da adenil-ciclase.

Baseada nestes dados, a Dra. Eileen M. Shore, da University of Pennsylvania School of Medicine, na Philadelphia, Estados Unidos, junto...

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