Oferecendo um novo futuro para pessoas com fibrose cística

Elizabeth B. Burgener, MD; David N. Cornfield, MD

O tratamento, o prognóstico e a qualidade de vida das pessoas com fibrose cística (FC) melhoraram continuamente desde a descrição inicial da doença, mas de forma mais dramática ocorreram na última década. Em 2021, a sobrevivência média prevista aumentou para 53 anos, em comparação com 17 anos em 1970. A recente melhoria nos resultados pode ser atribuída ao advento dos moduladores do regulador transmembrana da fibrose cística (CFTR), pequenas moléculas que melhoram a função da proteína CFTR defeituosa. O primeiro modulador CFTR, o ivacaftor, recebeu aprovação do Food and Drug Administration em 2011 para tratar uma única variante CFTR, abrangendo apenas 4% das pessoas afetadas pela FC. Com a demonstração de eficácia, a aprovação do medicamento foi ampliada para outras variantes....

Palavras chave: Pediatria, fibrose cística, tratamento, prognóstico, qualidade de vida, proteína CFTR defeituosa, ivacaftor, elexecaftor, tezecaftor, terapia moduladora altamente eficaz.