A triagem neonatal para distúrbios do neurodesenvolvimento pode agravar as disparidades de saúde

Sarah A. Sobotka, MD, MSCP; Lainie Friedman Ross, MD, PhD

A triagem neonatal (TNN) começou no início da década de 1960 com a triagem de fenilcetonúria em sangue coletado em papel de filtro. O número de condições incluídas nos programas TNN expandiu-se significativamente com a adoção da espectrometria de massa em tandem. O painel de triagem uniforme recomendado fornece orientação nacional e reduziu a variabilidade estadual. A universalidade e a uniformidade foram apoiadas para promover a equidade. Recentemente, vários investigadores sugeriram expandir a TNN para incluir sequenciação genômica para identificar todas as doenças genéticas em recém-nascidos. Isto foi sugerido especificamente para genes que aumentam o risco de distúrbios do neurodesenvolvimento (DNDs), com a presunção de que a identificação precoce no período neonatal...

Palavras chave: Pediatria, triagem neonatal, sequenciação genômica, doenças genéticas, recém-nascidos, genes.