Variabilidade de desenvolvimento no autismo entre 17.000 indivíduos autistas e 4.000 irmãos sem diagnóstico de autismo

Kuo SS, van der Merwe C, Fu JM, Carey CE, Talkowski ME, Bishop SL, Robinson EB.

Importância: A presença de atrasos no desenvolvimento no autismo está bem estabelecida, mas poucos estudos caracterizaram a variabilidade na obtenção de marcos de desenvolvimento nesta população.

Objetivo: Caracterizar a variabilidade na idade em que indivíduos autistas atingem os principais marcos de desenvolvimento com base na deficiência intelectual (DI) concomitante, presença de uma variante genética disruptiva rara associada a transtornos do neurodesenvolvimento (TND), idade no diagnóstico do autismo e participação na coorte de pesquisa.

Desenho: A equipe do estudo harmonizou dados de 4 coortes transversais de autismo: Autism Genetics Research Exchange...

Palavras chave: Pediatria, autismo, variabilidade, desenvolvimento, heterogeneidade fenotípica, heterogeneidade etiologia.