Sequenciamento genômico completo em um paciente com neuropatia de Carcot-Marie-Tooth - New England Journal of Medicine 2010; 362:1181-91.

O sequenciamento genômico completo pode revolucionar o diagnóstico médico por meio da rápida identificação de alelos que causam doenças. No entanto, mesmo em casos com padrões simples de herança e diagnósticos ambíguos, a relação entre os fenótipos de doença e suas alterações genéticas correspondentes pode ser complicada. Testes diagnósticos abrangentes devem, assim, identificar todas as possíveis alterações no DNA em cada haplótipo e determinar quais são responsáveis pela doença. O grande número de mutações raras e heterogêneas presentes em todos os humanos e a escassez de variantes funcionais onhecidas em mais de 90% dos genes anotados torna essa jornada particularmente difícil. Assim, a identificação de uma base molecular de doenças genéticas por meio do sequenciamento genômico completo permaneceu elusivo. Com o objetivo de avaliar a utilidade do sequenciamento...

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