O que as mutações de ocorrência natural podem nos dizer sobre a patogênese do DPOC? Thorax 2009;64:359-364

Dr S J Marciniak, Department of Medicine, University of Cambridge, Cambridge Institute for Medical Research, Wellcome Trust/MRC Building, Hills Road, Cambridge CB2 0XY, UK;Thorax 2009;64:359-364

Os fenótipos das vias aéreas e da doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) tendem a se agrupar em famílias suscetíveis. Parte destes agrupamentos possivelmente resulta de fatores genéticos associados. Existem várias síndromes relativamente raras que predispõe à DPOC, e um número crescente de estudos vem associando fatores genéticos à predisposição para DPOC em fumantes. Foi realizada uma revisão da literatura para determinar o que se aprendeu sobre os fatores e vias que predispõe alguns indivíduos à obstrução progressiva do fluxo aéreo, ao passo que outros são relativamente resistentes.