09 - Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Equipe Editorial Bibliomed

Beckwith-Wiedemann syndrome. . Cristiane moschioni*. Levimar r. Araújo**. . Resumo. . É apresentada criança masculina, nascida com 37 semanas de gestação, pesando seis quilos e medindo 57 cm. Na ocasião, apresentava onfalocele acentuada, macroglossia, sulcos anormais nos lóbulos de ambas orelhas, hipoglicemia, hiporreflexia, letargia e dificuldade respiratória. Atualmente, com nove anos e sete meses de idade, apresenta retardo mental moderado, obesidade, diástese dos músculos retos do abdômen, macrossomia das mãos e pés, prognatismo da mandíbula, criptorquidia comprovada ao ultra-som e idade óssea avançada para sua idade, documentada pela radiografia de punho. A presença de hipoglicemia e a macroglossia acentuada ao nascimento, com grave tendência à obstrução de vias aéreas superiores, aliado à presença de defeitos de graus variados na parede abdominal anterior (onfalocele x hérnia umbilical) induzem ao diagnóstico precipitado de hipotireoidismo congênito. As características relatadas acima agrupam o paciente em uma rara síndrome, descrita em 1964 por Beckwith ...

Palavras chave: macroglossia, onfalocele, quilos, síndrome, idade, beckwith, hipoglicemia, gestação, beckwith-wiedemann, anos, três, dois, 57 cm, medindo 57 cm, sulcos anormais, medindo 57, lóbulos, ultra-som, descrita, macroglossia sulcos,

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