Fisiopatologia da hemoglobinúria paroxística noturna

Neste artigo:. - Introdução - Fisiopatologia - Referências Bibliográficas. Introdução. A Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) é um distúrbio raro de insuficiência da medula óssea que se manifesta com anemia hemolítica, trombose e citopenias no sangue periférico.. Uma das primeiras descrições de HPN foi feita pelo Dr. Paul Strübing, que em 1882 descreveu um homem de 29 anos que apresentava fadiga, dor abdominal e graves paroxismos noturnos de hemoglobinúria. Strübing deduziu que a hemólise estava ocorrendo no componente intrvascular como o plasma do paciente ficou vermelho após ataques graves de hemoglobinúria. Relatos posteriores de Marchiafava e Micheli levaram ao epônimo, síndrome de Marchiafava-Micheli, mas foi Enneking, em 1925, quem introduziu o termo hemoglobinúria paroxística noturna. Essa descoberta seminal resultou no primeiro teste diagnóstico para HPN, o teste do soro acidificado (Ham).. A HPN origina-se de uma célula-tronco hematopoiética multipotente (HSC) que adquire uma mutação somática em um gene denominado âncora da biossíntese de fosfatidilinositol glicano, classe A (PIG-A). O gene PIG-A é necessário para o primeiro passo na biossíntese da ...

Palavras chave: HPN, gene, PIG-A, clones, mutações, células, medula óssea, hemoglobinúria paroxística noturna.