Dermatopatias genéticas: a Epidermólise Bolhosa

Neste artigo:. - Introdução - Etiologia - Quadro clínico - Manifestações clínicas - Exames complementares - Abordagem terapêutica - Conclusão - Referências Bibliográficas. Introdução. A epidermólise bolhosa (EB) é um grupo hereditário heterogêneo de dermatoses genéticas raras, caracterizadas por fragilidade mucocutânea e formação exagerada de bolhas, induzida por trauma muitas vezes mínimo. Um amplo espectro fenotípico foi descrito, com manifestações extracutâneas potencialmente graves, morbimortalidade. Mais de 30 subtipos são reconhecidos, agrupados em quatro categorias principais, com base predominantemente no plano de clivagem dentro da pele e refletindo a anormalidade molecular subjacente: EB simplex, EB juncional, EB distrófica e EB Kindler. Estima-se que a EB possua uma incidência de 10-50 casos para cada 1 milhão de nascidos vivos.. A Epidermólise Bolhosa pode ser classificada em 4 categorias principais: EB simples (EBS, responsável por mais de 90% dos casos), EB juncional (EBJ), EB distrófica (EBD) e Síndrome de Kindler. ...

Palavras chave: Dermatopatias, epidermólise bolhosa, bolhas intraepidérmicas, codificação, genes, exame, estenoses esofageanas, carcinona espinocelular, ulcerações corneanas, dor.