Epidermólise bolhosa
Equipe Editorial Bibliomed
Neste artigo:. - Introdução - Epidermólise Bolhosa Simples - Epidermólise Bolhosa Juncional - Epidermólise Bolhosa Distrófica - Diagnóstico - Síndrome de Kindler - Tratamento - Referências Bibliográficas. Introdução. O termo epidermólise bolhosa (EB) inclui um grupo de genodermatoses raras caracterizadas por comprometimento mutacional da integridade estrutural e funcional da adesão intraepidérmica e ancoragem dermoepidérmica. As apresentações clínicas são diferentes, tendo como característica comum a formação de bolhas e erosões da pele e membranas mucosas. Nos últimos anos, tem-se conseguido identificar mutações em diversos genes, consideradas responsáveis pela heterogeneidade clínica dessas doenças. A EB é classificada basicamente em três tipos com base no nível de separação tecidual ao nível da zona da membrana basal (MB). Na EB simples (EBS), a separação ocorre nos queratinócitos basais; na EB distrófica (EBD), ocorre na derme; e na EB juncional (RBJ), ocorre na lâmina lúcida da MB. . Clinicamente, esses distúrbios ...
Palavras chave: Mutações, forma, genes, epidermólise bolhosa, mutações gene, causada, laminina 332, bolhas, subtipo, Dowling-Meara, citoesqueleto de actina.
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