Disgenesia Reticular

Neste artigo:. - Introdução - Quadro clínico - Exames complementares - Abordagem terapêutica - Conclusão - Referências Bibliográficas. Introdução. A disgenesia reticular (DR) é uma forma rara e grave de imunodeficiência primária em crianças, definida clinicamente pela combinação de imunodeficiência combinada grave, agranulocitose e surdez neurossensorial. Mutações no gene que codifica a adenilato quinase 2 (AK2) foram identificadas como causadoras do distúrbio. A doença é geralmente fatal.. Em 1959, De Vaal e Seynhaeve sugeriram o termo "disgenesia reticular" para uma condição que observaram em meninos gêmeos recém-nascidos que não tinham linfócitos nem granulócitos no sangue periférico e que morreram na primeira semana de vida devido à suspeita bacteriana infecções. Os linfonodos, baço e timo eram desprovidos de linfócitos, e a medula óssea apresentava falha na maturação mieloide com parada do desenvolvimento no estágio promielocítico. Com as células reticulares abundantemente presentes nesses tecidos, os autores levantaram a hipótese de que a doença se originou de uma falha de uma "célula ...

Palavras chave: Diagnóstico, disgenesia reticular, mielograma, sepse, neutropenia, pacientes, sepse, imunoglobulinas, imunodeficiência primária, surdez, transplante.