Causas genéticas de Hipoacusia

Neste artigo:. - Introdução. - Classificação. - Causas. - Tratamento. - Referências. Introdução            . A perda de audição (Hipoacusia) é o déficit sensorial mais comum em humanos, afetando 10% da população de 65 anos ou mais. Na maioria dos casos, trata-se de uma desordem multifatorial, com fatores genéticos e ambientais. Existem causas puramente genéticas, que podem ser autossômicas dominantes, autossômicas recessivas, ligadas ao cromosoma X, ou hereditárias (mitocondriais).. Nas nações desenvolvidas, mais de 60% dos indivíduos afetados com a hipoacusia têm uma etiologia genética que pode ser classificada pelo modo da herança e pela presença ou ausência de outras características clínicas que permitam o diagnóstico de síndromes específicas associadas à perda de audição. A grande maioria dos indivíduos (70%) tem perda auditiva não-sindrômica, que pode ser herdada como uma característica recessiva (80%), dominante (15%), ligada ao X ou mitocondrial (5%). Em 30% dos indivíduos com hipoacusia, pode-se identificar um padrão reconhecível ou síndrome da qual cerca de 400 formas têm sido descritas. Entre as formas sindrômicas, algumas como a síndrome de Pendred, ...

Palavras chave: Hipoacusia, Pré-lingual, Pós-lingual, Autossômico, Genética, Gene, Terapia