Terapias Fármaco - Moleculares e Genéticas Empregadas no Tratamento da Adrenoleucodistrofia Ligada ao Cromossomo X: Retrospectiva e Perpectivas

Universidade Iguaçu – Campus V Hudson Dutra Rezende Josevânia Fulgêncio de Lima Arruda. - Introdução - Terapias - Referências Bibliográficas. Introdução . Das diversas formas clínicas de adrenoleucodistrofia ligadas ao cromossoma X (X-ALD), 30 – 40% das crianças menores de 10 anos desenvolvem a forma cerebral infantil1. A X-ALD é a mais freqüente desordem peroxissomal2 de herança recessiva, cujo defeito genético encontra-se no lócus q283,4, gene ABCD1. A incidência da ALD não difere entre os grupos étnicos e é de 1:20.000 no sexo masculino5,6, o mais acometido, embora cerca de 50% das mulheres heterozigotas possam manifestar sintomatologia tardia7. Esse defeito determina ausência ou falha da enzima Acil-Coa gordurosa, responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) até o peroxissoma, onde devem ser degradados8. . Um achado importante e essencial para o diagnóstico é o aumento nos níveis plasmáticos de AGCML, que acumulam-se também em outros tecidos do corpo, entre eles o Sistema Nervoso Central (SNC), testículos e glândulas adrenais9. Exibe variados fenótipos caracteristicamente ...

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