Anemia de Fanconi

Neste artigo:. - Introdução. - Exame do paciente. - Tabela 1 – principais alterações ao exame físico de pacientes com Anemia de Fanconi. - Tabela 2 – principais diagnósticos diferenciais. - Exames complementares. - Tratamento. - Conclusão. - Referências bibliográficas. Introdução. A anemia de Fanconi é a mais comum das síndromes hereditárias de insuficiência medular. O primeiro relato da doença foi feito em 1927, por Fanconi, que descreveu o caso de 4 irmãos com pancitopenia e alterações ao exame físico.. A anemia de Fanconi (AF) é uma doença autossômica recessiva e responde por cerca de 25% dos casos de anemia aplástica, com frequência de aproximadamente 1 caso a cada 360.000 pessoas. A doença foi diagnosticada em pacientes recém-nascidos e até com 48 anos de idade, mas a detecção em geral ocorre entre os 7-8 anos. Ainda não está bem claro o papel que mutações genéticas nos genes AF desempenham sobre as malformações, a insuficiência medular e/ou a oncogênese.. A principal causa de morte na AF é a insuficiência medular. Em segundo e terceiro lugar vêm a leucemia ...

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