Malformações congênitas e distúrbios genéticos: papel na avaliação perinatal

Equipe Editorial Bibliomed

Equipe Editorial Bibliomed. . Neste artigo:. . - Introdução. - Defeitos do Tubo Neural . - Síndrome de Down . - Screening Pré-Natal para outros Distúrbios . - Papel da Ultra-Sonografia . - Tendências do Screening Pré-Natal . - Conclusão . - Referências Bibliográficas. . "A possibilidade de diagnosticar ainda no pré-natal a ocorrência de diversas malformações e distúrbios genéticos revolucionou o cuidado com as gestantes. Neste artigo, revisaremos as principais abordagens de screening pré-natal e neonatal, e as tendências para o futuro neste campo".. . Introdução. . O screening perinatal para malformações congênitas e distúrbios genéticos teve início há várias décadas, quando tiveram inícios os primeiros testes para fenilcetonúria em recém-nascidos. . . Atualmente, o screening pré-natal no segundo trimestre de gestação pode incluir a detecção de marcadores para defeitos do tubo neural e da parede abdominal, galactosemia, hipotireoidismo, síndrome de Down, trissomia do 18, fibrose cística, doença de Tay-Sachs, hemoglobinopatias. Muitos lugares realizam ainda screening para deficiência ...

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