Coagulopatias Congênitas

Marisa Lanfranconi. . Antes de 1993 a maioria dos pacientes avaliados por causa de coagulopatias congênitas permaneciam sem o diagnóstico devido aos déficits de antitrombina III, proteína C e a proteína S que representavam somente 20% das mesmas. Em 1993 Dahlback e seus colaboradores da Suécia postularam que determinados pacientes com trombose recorrente podiam ter anormalidades na via por meio da qual a proteína C sofreria inativação, resultando assim um estado de hipercoagulabilidade. Foi verificado que ao adicionar-se a proteína C ativada ao plasma obtido de pacientes com trombose recorrente conseguia-se a prolongação do PTT como ocorria quando o procedimento era feito com o plasma de pacientes sadios. O fim da resistência da proteína C ativado (RPCA) foi utilizado nestes pacientes.. . A RPCA tem uma prevalência de 50% entre os pacientes com coagulopatias. Assim a RPCA como outras desordens trombóticas congênitas é herdada de forma autossômica dominante.. . A fisiopatologia e o entendimento íntimo da RPCA foram identificados em 1994 quando se descobriu que uma molécula, denominada de fator V de Leiden, encontra-se nestes pacientes.. . Esta molécula, o fator V de Leiden, não é mais do que uma mutação genética no próprio fator que tem a capacidade de ser resistente à proteólise pela proteína C, por isso a patologia tem sido também denominada de ...

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