Capítulo 31 - Retinoblastoma

Davendralingam Sinniah. Anna T. Meadows. . Introdução. . Retinoblastoma é o tumor intra-ocular mais comum da infância. Um terço de todos os casos são bilaterais. Doença unilateral é geralmente diagnosticada durante o segundo ou terceiro ano de vida e a doença bilateral durante o primeiro ano; é rara sua apresentação após o quinto ano de vida. O retinoblastoma pode ser genético (40%) ou esporádico (60%). Em 5% dos casos é encontrada deleção da pequena banda do braço longo do cromossomo 13(ql4) nos linfócitos do sangue periférico, e pode estar associada a retardo mental, a outras anormalidades e a 50% de aumento do nível de esterase D, uma enzima intimamente ligada a esse gene. Estudos epidemiológicos do retinoblastoma levaram Knudson a propor o modelo two-hit da carcinogênese (veja Cap. 3).. . Sinais e Sintomas. . A apresentação mais comum é o reflexo esbranquiçado da pupila, estrabismo, eritema conjuntival ...

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