Capítulo 17 - Questões Genéticas Nos Defeitos Cardíacos Congênitos

Jaime L. Frías.. . Defeitos cardíacos congenitos (DCC), com prevalência estimada de 8 a 10/1.000 nascidos vivos,1,3 constituem um grupo heterogêneo de malformações, de etiologias variáveis. Nós pensamos e acreditamos que aproximadamente 10 dos casos de DCC são determinados geneticamente. Outros 3 são resultado de fatores ambientais, e os restantes 87 podem ser atribuídos a mecanismos multifatoriais. (Quadro 17-1).2,4,5 Etiologia genética inclue anormalidades cromossomiais e monogênicas. Dentre as desordens cromossomiais, trissomia do 21 é de longe a mais comum, tendo incidência relatada entre 4 a 10 de todas as crianças com cardiopatias congênitas.5-7 Outras trissomias são causas raras de cardiopatias, embora malformações cardíacas em pacientes com elas, como trissomia do 13 e do 18, sejam de ocorrência comum.8 A Síndrome de Turner, causada por monossomia total ou parcial do cromossoma "X", tem incidência perto de 1 dentre as crianças com cardiopatias congênitas.7 Devido ...

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