Papel do rastreamento genético no câncer colorretal

Neste artigo:. - 1. O QUE É - 2. GENERALIDADES - 3. HISTÓRICO - 4. BASES GENÉTICAS E FISIOPATOLOGIA - 5. SÍNDROMES HEREDITÁRIAS ASSOCIADAS AO CÂNCER COLORRETAL - 6. VALOR DOS TESTES GENÉTICOS - 7. IMPORTÂNCIA DA HISTÓRIA FAMILIAR - 8. RASTREAMENTO GENÉTICO PARA CCR E SAÚDE PÚBLICA - 9. AVANÇOS RECENTES E PERSPECTIVAS - 10. CONCLUSÃO - 11. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS. 1. O QUE É. O rastreamento genético do câncer colorretal (CCR) compreende um conjunto de estratégias clínicas e laboratoriais destinadas a identificar indivíduos portadores de variantes genéticas germinativas patogênicas ou provavelmente patogênicas associadas à predisposição hereditária ao desenvolvimento de neoplasias do cólon e do reto. Seu objetivo é reconhecer pessoas e famílias com risco aumentado, permitindo a implementação de medidas individualizadas de vigilância, prevenção, diagnóstico precoce e aconselhamento genético.. O rastreamento genético deve ser diferenciado do rastreamento populacional convencional do CCR, realizado ...

Palavras chave: Câncer colorretal, rastreamento genético, síndrome de Lynch, polipose adenomatosa familiar, testes genéticos, predisposição hereditária, sequenciamento de nova geração, aconselhamento genético.