Doença de Gaucher

Neste artigo:. - 1. O QUE É - 2. GENERALIDADES - 3. FISIOPATOLOGIA E BASES GENÉTICAS - 4. CLASSIFICAÇÃO DA DOENÇA DE GAUCHER - 5. QUADRO CLÍNICO - 6. DIAGNÓSTICO - 7. TRATAMENTO - 8. COMPLICAÇÕES E ACOMPANHAMENTO - 9. AVANÇOS TERAPÊUTICOS E PERSPECTIVAS ATUAIS - 10. CONCLUSÃO - 11. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS. 1. O QUE É. A doença de Gaucher (DG) é uma enfermidade genética autossômica recessiva, pertencente ao grupo das doenças de depósito lisossômico, caracterizada pela deficiência da atividade da enzima ß-glicocerebrosidase ácida, também denominada glucosilceramidase, codificada pelo gene GBA1, localizado no cromossomo 1q22.. A deficiência enzimática compromete a degradação lisossômica da glucosilceramida, promovendo seu acúmulo progressivo, principalmente nos macrófagos do sistema mononuclear fagocitário. Essas células, denominadas células de Gaucher, infiltram órgãos como baço, fígado e medula óssea, desencadeando alterações hematológicas, viscerais e esqueléticas.. A ...

Palavras chave: Doença de Gaucher, ß-glicocerebrosidase, GBA1, doenças de depósito lisossômico, terapia de reposição enzimática, eliglustate, glucosilesfingosina, doença de Parkinson.