Novo gene relacionado à Paraplegia Espástica Hereditária

28 de Junho de 2004. Artigo publicado na revista Archives of Neurology descreve estudo genético de 15 famílias escocesas diferentes com Paraplegia Espástica Hereditária. Das famílias estudadas, nove estavam ligadas ao locus SPG4 no 2p-21-p24. A análise seqüencial do SPG4 mostrou uma nova mutação N386S em todas as nove famílias. Havia grande variabilidade no quadro clínico dos pacientes com esta mutação, que envolvia o início da doença e a presença ou não de disfunções neurológicas associadas, como o retardo mental. Imagens...

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